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愚型樣瞼裂歪曲

愚型樣瞼裂歪曲 應該做什么檢查

患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠內(nèi)眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

體格檢查以及染色體檢查即可診斷。

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