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小兒甲基丙二酸血癥別名:小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥

(一)治療
飲食治療有效。應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對補充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型甲基丙二酸血癥,可首先給予B12 1~5mg/d,共1周,若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據(jù)臨床和生化反應調整。
(二)預后
輕癥、晚發(fā)性病例預后尚好,本癥常發(fā)生嚴重并發(fā)癥而影響預后。

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  • 吳 儉 吳 儉 主任醫(yī)師
    南昌大學第一附屬醫(yī)院
    小兒科

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