1、診斷處理總原則
(1)根據進行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經病理學以及病原學等結果，予以診斷。
(2)CJD病人中樞神經系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結等也具有感染性。在接觸上述組織時應注意防護。
(3)尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。
2、診斷標準
(1)散發(fā)型CJD
① 確診診斷
具有典型/標準的神經病理學改變，和/或免疫細胞化學和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關纖維。
② 臨床診斷
具有進行性癡呆，在病程中出現典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，
a.肌陣攣
b.視覺或小腦障礙
c.錐體/錐體外系功能異常
d.無動性緘默
以及臨床病程短于2年。
③ 疑似診斷
具有進行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，
a.肌陣攣
b.視覺或小腦障礙
c.錐體/錐體外系功能異常
d.無動性緘默
以及臨床病程短于2年。
④ 所有診斷應排除其他癡呆相關疾病。
(2)醫(yī)源型CJD
在散發(fā)型CJD診斷的基礎上具有，
① 接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現進行性小腦綜合征
② 確定的暴露危險，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術。
(3)家族遺傳型CJD
① 家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)、家族型致死性失眠癥(Fatal familial isomnia, FFI)。
② 確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。
(4)變異型CJD(variant CJD, vCJD)
① 病史
a.進行性神經精神障礙
b.病程≥6個月
c.常規(guī)檢查不提示其它疾病
d.無醫(yī)源性接觸史
② 臨床表現
a.早期精神癥狀(抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想)
b.持續(xù)性疼痛感(疼痛和/或感覺異常)
c.共濟失調
d.肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂
e.癡呆
③ 臨床檢測
a.腦電圖無典型的散發(fā)型CJD波型(約每秒出現一次的三相周期性復合波)，或未進行腦電圖檢測
b.MRI質子密度相出現雙側丘腦后結節(jié)部高信號
④ 扁桃體活檢 陽性
(扁桃體活檢不應作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應進行。對臨床表現與vCJD相似，而MRI未出現雙側丘腦后結節(jié)高信號病例的診斷有意義。)
⑤ 診斷
a.確診診斷：具有①a和 vCJD神經病理學診斷(大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積)
b.臨床診斷：具有①和②中的任意4項，和③或①和④
c.疑似診斷：具有①和②中的任意4項，和③a

本病應以一下病進行鑒別：
1.與Alzheimer病鑒別;
2. 皮質下受累明顯時應與帕金森病、橄欖腦橋小腦萎縮、進行性核上性麻痹等區(qū)別;
3.有顯著局灶性體征提示顱內占位病變可能需與腦囊蟲病等鑒別;
4.注意與肌陣攣性癲癇、急性代謝性疾病導致精神改變和肌陣攣等鑒別。
典型病例的診斷無困難。發(fā)生在成年人的相對迅速出現的癡呆，并繼之出現肌陣攣，而腦脊液正常，有特征性腦電圖(除早期外)時，即應考慮CJD診斷。近年來，可以與CJD特異蛋白質起交叉反應的抗羊搔癢癥因子抗體的發(fā)展在腦活檢或尸解標本可以作出快速免疫學診斷