丑角魚鱗病別名:丑角樣魚鱗病,重型膠樣嬰兒,丑胎
丑角魚鱗病
丑角樣魚鱗病是常染色體隱性遺傳性魚鱗病的一種嚴重亞型。常具有顯著的臨床表現(xiàn),大多數(shù)患兒死產或于產后早期死亡。目前認為,ABCA12是角質包膜中參與脂質轉運的角質細胞脂質轉運子,它的功能缺失導致角質層脂質轉運出現(xiàn)障礙從而引起丑角樣魚鱗病發(fā)病。
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