黏脂貯積癥Ⅰ型別名：粘多糖癥Ⅰ型
黏脂貯積癥Ⅰ型
黏脂貯積癥Ⅰ型以前稱為脂質(zhì)黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積癥Ⅰ型，但骨骼和臨床癥狀均為輕度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病變發(fā)展緩慢。培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞內(nèi)存在雙折射性包涵體，這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學(xué)特征。
小貼士
- 病變部位：
- 其他
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- 脊柱和四肢畸形 體型異常 共濟(jì)失調(diào) 驚厥 其他癥狀
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 血清淀粉酶（AMS） 血清淀粉酶同工酶（AMY-I） 血清乳酸脫氫酶同工酶（LDHI） 血清腺苷脫氨酶（ADA） 血清脂肪酶（LPS） 一般攝片檢查
- 混淆疾?。?/dt>
- 黏脂貯積癥Ⅱ型 黏脂貯積癥Ⅲ型 巖藻糖苷貯積癥 Austin型幼兒腦硫脂病
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