小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病，以長肢體侏儒癥、共濟(jì)失調(diào)、早老面容、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。