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小兒阿姆斯特丹型侏儒別名:小兒濃眉-小頭-短肢綜合征

小兒阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ綜合征,又名Amsterdam綜合征、Brachmann-de Lange綜合征、Cornelia de LangeⅠ綜合征等,為先天性異常性疾病,主要發(fā)育障礙,多發(fā)性畸形,腦發(fā)育異常、胃腸道異常等。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 皮膚 其他
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就診科室:
小兒科 五官科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 體型異常 毛發(fā)異常 指甲異常 腭異常 新生兒反應(yīng)低下 其他癥狀
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檢查項目:
內(nèi)分泌檢查
混淆疾病:

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