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賴利-戴綜合征別名:家族性缺陷自主癥

賴利-戴綜合征

賴利-戴綜合征又稱家族性自主神經(jīng)失調(diào)癥(familial dysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發(fā)生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。
臨床特征為豐富多樣的自主神經(jīng)功能失常,如無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發(fā)高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。

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