高脂蛋白血癥Ⅰ型 的檢查：

脂蛋白脂肪酶 血清載脂蛋白CII測定 載脂蛋白A-Ⅰ(ApoA-Ⅰ) 乳糜微粒

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低于正常。
眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現。