粘多糖代謝障礙

粘多糖是一種長(zhǎng)鏈復(fù)合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質(zhì)相連形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是結(jié)締組織基質(zhì)、線粒體、核膜、質(zhì)膜等的重要組成成分。粘多糖可沉積于機(jī)體的任何部分，如沉積于皮下下面的結(jié)締組織，可致顏面粗糙，皮膚僵硬，張口受限;沉積于關(guān)節(jié)可致關(guān)節(jié)僵硬;沉積于頭顱，可致交通性腦積水，智力落后;沉積于心臟瓣膜，可致心臟瓣膜病變，發(fā)生心功能不全;沉積于內(nèi)臟，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股溝疝氣，臍疝等;沉積于呼吸道系統(tǒng)導(dǎo)致扁桃體和腺樣體肥大，氣道狹窄，聲帶增厚，常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎，講話聲音粗，呼吸粗，睡眠打呼嚕。
除了Ⅱ型外，粘多糖代謝障礙是X連鎖的隱性遺傳病，及父母是該病致病基因的攜帶著，沒(méi)有任何粘多糖病的臨床癥狀，但父母同時(shí)將該病的有異常的基因傳給了孩子，所以孩子該病對(duì)應(yīng)基因的2條等位基因都是異常的，就不能生成降解粘多糖的酶根據(jù)致病基因及臨床表現(xiàn)，該病分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個(gè)亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型。中國(guó)人Ⅱ型最常見(jiàn)，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范圍內(nèi)罕見(jiàn)，目前只有2例報(bào)道。

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