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小兒色素失調(diào)癥別名:小兒Bloch-Siemens綜合征

小兒色素失調(diào)癥

(一)發(fā)病原因
本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。
(二)發(fā)病機制
女性有兩個X染色體,因此病情不嚴重,而男性異?;蛭挥趦H有的一個X染色體上,因而病情嚴重,常在胎兒期即死亡,因此,臨床上多見于女性患者。國內(nèi)張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3,7/18患者染色體分析有異常。國內(nèi)曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷,致基因突變,于出生2周后發(fā)病。

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小兒色素失調(diào)癥找醫(yī)生

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  • 呂燕芬 呂燕芬 副主任醫(yī)師
    余姚市第二人民醫(yī)院
    小兒科
  • 伏利 伏利 主治醫(yī)師
    長沙市望城區(qū)人民醫(yī)院
    小兒科
  • 李云玲 李云玲 副主任醫(yī)師
    浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院
    皮膚科
  • 袁觀宏 袁觀宏 主任醫(yī)師
    陽新縣人民醫(yī)院
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  • 覃玉芳 覃玉芳 副主任醫(yī)師
    珙縣中醫(yī)院
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