小兒Alstrom綜合征別名：小兒Alstroem-Olsen綜合征
小兒Alstrom綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征病因未明，為常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病呈常染色體隱性遺傳，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4。近二三十年來(lái)病因、生化研究、診斷方法等方面都更趨完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神經(jīng)節(jié)苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)昔脂在腦組織中積蓄致病。故又名神經(jīng)節(jié)苷脂累積病。
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