小兒萊施-尼漢綜合征別名：先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷
有血尿、尿路感染、尿結(jié)石，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，步行困難，激動(dòng)時(shí)可誘發(fā)突然角弓反張?bào)w位，驚厥發(fā)作。晚期有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)結(jié)節(jié)、巨細(xì)胞性貧血等，可因腎功不全而死亡。
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